Miastenia Gravis

Apa yang dimaksud dengan miastenia gravis?

Miastenia gravis adalah penyakit autoimun kronik yang ditandai oleh bermacam-macam tingkat kelemahan dari otot skelet (volunter) tubuh. Nama miastenia gravis berasal dari bahasa Latin dan Yunani yang secara harafiah berarti kelemahan otot yang berat/gawat (grave muscle weakness). Namun, dengan penangan yang tepat sebagian besar dari kasus-kasus miastenia gravis tidak “seberat” seperti yang digambarkan oleh arti nama tersebut secara langsung. Kenyataannya, harapan hidup mayoritas individu dengan miastenia gravis tidak diperkecil oleh adanya penyakit tersebut.

Tanda dari miastenia gravis adalah kelemahan otot yang meningkat selama periode beraktivitas namun membaik setelah periode istirahat. Biasanya, tetapi tidak selalu, berberapa otot yang mengontrol gerakan mata dan kelopak mata, ekspresi wajah, mengunyah, bicara dan menelan, terganggu oleh adanya penyakit tersebut.

Apa yang menyebabkan miastenia gravis?

Miastenia gravis disebabkan oleh defek dalam transmisi  dari impuls saraf ke otot-otot. Hal itu terjadi ketika komunikasi normal antara saraf dan otot terganggu pada neuromuscular junction—tempat dimana sel saraf berhubungan dengan otot yang dikontrolnya. Normalnya, ketika  datang impuls pada saraf, ujung saraf akan melepaskan substansi  neurotransmiter, asetilkolin. Asetilkolin berjalan melewati neuromuscular junction dan berikatan pada reseptor asetilkolin yang mengaktivasi dan menggerakkan kontraksi otot.

Pada miastenia gravis, antibodi menghalangi, merubah, atau menghancurkan reseptor asetilkolin pada neuromuscular junction sehingga tidak terjadi kontraksi otot. Antibodi ini diproduksi oleh sistem imun tubuhnya sendiri. Sehingga, miastenia gravis adalah suatu penyakit autoimun karena sistem imun yang normalnya melindungi tubuh dari organisme asing—salah, sehingga menyerang dirinya sendiri.

Apa peran kelenjar timus terhadap miastenia gravis?

Kelenjar timus yang berada di bagian atas dada di bawah tulang dada, memegang peranan yang penting dalam mendukung sistem imun pada awal kehidupan. Sel itu mengambil bagian pada sistem imun tubuh normal. Kelenjar tersebut membesar pada saat infant, berhenti membesar pada saat pubertas, dan mengecil digantikan oleh lemak seiring bertambahnya usia. Pada orang dewasa dengan miastenia gravis, kelenjar timusnya abnormal. Mengandung beberapa kelompok dari sel-sel imun yang mengindikasikan adanya hiperplasia limfoid—suatu kondisi yang biasanya hanya ditemukan pada limpa dan limfonodus ketika respons imun aktif. Beberapa individu dengan miastenia gravis bertumbuh massa atau tumor pada kelenjar timus. Biasanya massa terebut jinak, namun bisa berubah menjadi keganasan. Adanya hubungan antara kelenjar timus dan miastenia gravis belum sepenuhnya dipahami. Para peneliti meyakini bahawa kelenjar timus mungkin memberikan instruksi yang salah untuk perkembangan sel-sel imun, yang berdampak pada autominunitas dan produksi antibodi untuk reseptor asetilkolin, yang mengambil tempat untuk menyerang pada neuromuscular junction.

Apakah tanda dan gejala dari miastenia gravis?

Miastenia gravis  biasanya mempengaruhi beberapa otot-otot volunter, namun lebih sering mempengaruhi otot-otot yang mengontrol gerakan mata dan kelopak mata, ekspresi wajah, mengunyah, bicara dan menelan. Onset penyakit biasanya timbul mendadak. Gejala imtomatis biasanya tidak segera dapat dikenali sebagai miastenia gravis

Pada kebanyakan kasus, pertama-tama ditandai dengan adanya kelemahan dari otot mata. Yang lain, kesulitan menelan dan slurred speech muncul sebagai tanda pertama. Derajat kelemahan otot berbeda-beda untuk setiap pasien, dari yang terlokalisasi, hanya sebatas otot mata (occular myasthenia), hingga yang berat, yang melibatkan banyak otot—kadang berpengaruh pada otot yang mengontrol pernapasan. Gejala, berbeda-beda dalam tipe dan berat-ringannya, bisa meliputi pengeluaran air mata yang tidak terkontrol (ptosis), penglihatan kabur atau diplopia, kelemahan dalam menggenggam/mengepalkan tangan,  kelemahan pada lengan, jari-jari, tungkai, perubahan pada ekspresi wajah, kesulitan pada saat menelan dan bernapas dangkal serta disartria.

Siapa saja bisa terkena miastenia gravis?

Miastenia gravis bisa ditemukan pada laki-laki maupun perempuan dalam semua etnis. Biasanya mempengaruhi wanita dewasa muda (<40 tahun) dan laki-laki (>60 tahun) namun dapat terjadi pada berbagai tingkat usia.

Miastenia pada neonati, fetus kemungkinan mendapatkan protein imun (antibodi) yang berasal dari ibu yang menderita miastenia gravis. Biasanya kasus-kasus miastenia gravis pada neonati bersifat transient (sementara) dan gejala biasanya menghilang pada 2-3 bulan setelah kelahiran. Beberapa anak menunjukkan kecenderungan menjadi miastenia gravis saat dewasa. Miastenia gravis pada anak-anak adalah biasa.

Miastenia gravis tidak secara langsung  diturunkan secara herediter. Sekali-sekali, penyakit tersebut terjadi pada lebih dari satu kelompok dari keluarga yang sama.

Anak-anak bisa menunjukkan tanda dari kongenital miastenia gravis atau gejala dari miastenia gravis, namun jarang. Hal ini bukan karena penyakit autoimun, tetapi biasanya terjadi karena adanya defek pada gen-gen yang memproduksi protein untuk membentuk reseptor asetilkolin atau asetilkolinesterase.

Bagaimana mendiagnosis miastenia gravis?

Sayangnya, diagnosis pada miastenia gravis biasanya terlambat. Sulit didiagnosa pada 1-2 tahun awal. Karena gejalanya hampir sama dengan beberapa penyakit lain, dan tidak terdiagnosis pada penderita dengan kelemahan otot minimal atau pada individu menunjukkan kelemahan yang hanya terbatas pada beberapa otot.

Tahap pertama diagnosis mencangkup riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan neurologis. Tanda fisik, terutama harus melihat kelemahan pada pergerakan otot mata tanpa  adanya perubahan sensabilitas.

Pemeriksaan darah dapat mendeteksi adanya molekul imun atau antibodi reseptor asetilkolin. Pada sebagaian besar pasien miastenia gravis, terjadi peningkatan pada jenis antibodi tersebut. Namun, antibodi ini tidak terdeteksi pada pasien yang mengalami gangguan pada mata karena penyaki ini.

Tes lainnya disebut edrophonium tes. Tes ini memelukan edrophonium chloride atau Tensilon(r), suatu obat yang menghalangi penghancurab dari asetilkolin dan sesaat menunjukan kenaikan dari level asetilkolin pada neuromuscular junction. Pada orang-orang dengan miastenia gravis, dengan gangguan pada otot mata, edrophonium chloride secara nyata akan menimbulkan kelemahan. Metode lainnya yang digunakan dengan mempelajari konduksi dari saraf, dimana tes dilakukan pada saraf-saraf spesifik dengan memeberikan stimulus sehingga  ‘melelahkan’  saraf tersebut secara berulang.

Tes ini merekam respons kelemahan otot yang sarafnya distimulasi berulang-ulang.  Stimulus yang berulang pada saat mempelajari konduksi dari saraf bisa melihat potensial aksi yang dihubungkan dengan gangguan pada transmisi  saraf ke otot.

Tes dengan Single Fiber elektromyography (EMG), dimana satu serat/serabut otot distimulasi  dengan impuls listrik, dapat mendeteksi adanya kelemahan dan gangguan pada transmisi  saraf ke otot. EMG memberikan potensial elektrik kepada sel otot, serabut otot. Pada miastenia gravis, ataupun pada penyakit neuromuskular yang lain, tidak akan berespons dengan baik apabila dibandingan dengan otot pada orang normal yang menerima stimulus elektrik. Computed thomography (CT) dapat digunakan untuk menemukan kelainan pada kelenjar timus atau adanya masa pada timus.

Suatu tes spesifik yang dinamakan pulmonary fungtional testing—menilai kekuatan pernapasan—membantu dalam memprediksikan apakah respirasi gagal dan menunjukkan ke arah miastenia gravis.

Bagaimana cara penanganan miastenia gravis ?

Saat ini miastenia gravis telah dapat dikontrol. Ada beberapa terapi yang dapat membantu mengurangi dan memperbaiki kelemahan otot.  Pengobatan secara medis menggunakan antikolinesterase seperti neostigmin dan piridostigmin, yang membantu memperbaiki transimsi neuromuskular dan meningkatkan kekuatan otot.  Juga digunakan terapi imunosupresif seperti prednison, siklosporin dan azathioprin,. Pengobatan ini digunakan suntuk memperbaiki kelemahan otot dan mengurangi produksi antibodi yang abnormal. Namun, harus digunakan secara hati-hati, selalu diamati  karena penggunaan obat-obat ini dapat menebabkan banyak efek samping.

Thymectomy, mengurangi gejala pada 70% pasien tanpa massa pada timus, kemungkinan karena telah terjadi keseimbangan kembali pada sistem imun.  Terapi lainnya pada miastenia gravis adalah plasmapheresis, suatu tindakan untuk menyingkirkan antibodi abnormal dalam darah, juga dengan high-dose globulin pada intavena, dimana terjadi modifikasi sementara pada sistem imun  dan memperlengkapi tubuh dengan antibodi normal yang berasal dari darah yang dimasukkan. Terapi-terapi ini bisa membatu individu pada saat periode kelemahan otot yang berat. Seorang neurologis akan menjabarkan pilihan terapi yang sesuai pada tergantung berat-ringan kelemahan yang terjadi, dan berdasarkan umur dan problem medis

Apa yang dimaksud dengan krisis miastenia gravis ?

Krisis miastenia gravis terjadi ketika otot yang mengatur pernapasan menjadi lemah hingga mengakibatkan inadekuat ventilasi, menyebabkan kegawatdaruratan medis dan memerlukan respirator untuk mendukung ventilasi. Pada pasien dengan kelemahan otot pernapasan, memerlukan penanganan segera terhadap infeksi, demam atau karena reaksi yang diakibatkan oleh pengobatan.

Bagaimana prognosis miastenia gravis?

Dengan penanganan yang baik, pasien dengan miastenia gravis dapat tampak ceria: mereka dapat menunjukan perbaikan terhadap kelemahan otot yang dialami sehingga dapat menjalani kehidupan secara normal. Beberapa kasus miastenia gravis dapat remisi  sementara dan kelemahan otot dapat menghilang sempurna sehingga pengobatan dapat dihentiakan. Remisi  yang sempurna adalah tujuan dilakukan thymectomy. Pada beberapa kasus, kelemahan yang berat pada miastenia gravis disebabkan karena krisis (gagal napas) dimana membutuhkan penanganan medis segera.

Bagaimana penelitian miastenia gravis?

Bersama dengan pemerintah, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), salah satu badan milik pemerintah, dibawah National Institue of Healt (NIH), bertanggung jawab untuk meneruskan dan mendukung penelitian tentang miastenia gravis.

Sebagian besar tentang miastenia gravis telah dipelajari beberapa tahun ini. Penemuan dibidang teknologi harus dikembangkan sehingga diagnosa dapat lebih akurat, terapi-terapi baru harus segera dikembangkan.  Banyak pengetahuan yang harus diperoleh tentang struktur dan fungsi mengenai neuromuscular junction, pengetahuan tentang peranan penting dari kelenjar timus dan autoimun, serta pengetahuan tentang penyakit itu sendiri. Tujuan utama dari penetitian tentang miastenia gravis adalah meningkatkan pengetahuan para ilmuan tentang penyakit tersebut. Penelitian dalah untuk menemukan dan memepelajari apa yang menyebabkan respon autoimun pada miastenia gravis, dan penemuan yang libih baik tentang hubungan kelenjar timus dan miastenia gravis.

Saat ini penelitian tentang miastenia gravis mencangkup spektrum yang luas yang didukung oleh NINDS. Para peneliti drai NINDS berusaha mengevaluasi penemuan yang baru dalam pengobatan miastenia gravis. Salah satu studinya dalah mempelajari kemanjuran dari intravenous immune globulin pada pasien dengan miastenia gravis. Tujuan dari penelitian terebut untuk menerangkan apakah upaya pengobatan tersebut aman intuk memperbaiki kekuatan otot. Studi yang lain diarahkan untuk mengerti dasar-dasar molekular pada tramsmiastenia  sinaptik dalam sistem saraf. Pengetahuan yang objetif mengarjh pada pegetahuan yang benar akan fungsi dari reseptor dan pengetahuan ini dapat diaplikasikan untuk pengobatan dari miastenia gravis.